Príbeh rodiny s neúnavným odhodlaním: Tomáško a Samko
Moje deti, Tomáško a Samko, sa na prvý pohľad narodili ako zdravé deti. Avšak už od ranného veku sa ukázalo, že ich cesta nebude jednoduchá. Tomáško, ktorý má teraz 5 rokov, už ako bábätko zaostával vo vývine, či už fyzickom alebo kognitívnom. Na 15-mesačnej kontrole mu bol diagnostikovaný rizikový vývin pre poruchu autistického spektra, čo bolo neskôr oficiálne potvrdené, keď mal tri roky.
Tomáško sa narodil s nystagmom, čo je stav charakterizovaný nekontrolovateľnými, rýchlymi pohybmi očí, ktoré môžu byť horizontálne, vertikálne alebo rotačné. Hoci sme tento stav spočiatku brali ako nevinnú očnú diagnózu, netušili sme, že je to prejav vážnejšej choroby. Vo veku dvoch a pol roka dostal Tomáško svoj prvý epileptický záchvat. Po genetických vyšetreniach sa zistilo, že genetika je v poriadku.
V tom čase som neplánovane otehotnela s naším mladším synom Samkom. Verila som, že Tomáško bude mať v Samkovi oporu, keď tu raz nebudem. Keď sa Samko narodil, všetko vyzeralo v poriadku. Avšak, keď mal dva mesiace a úplne otvoril oči, všimla som si, že má tiež nystagmus. Ako štvormesačný dostal svoj prvý epileptický záchvat a začal zaostávať vo vývine rovnako ako Tomáško.
Rozhodla som sa zavolať na genetiku, aby vyšetrenie podstúpil aj Samko. Po roku čakania sme sa dozvedeli, že obaja chlapci majú mutáciu génu CACNA1F, čo spôsobuje nystagmus, očnú atrofiu a ďalšie očné choroby ako pigmentová dystrofia sietnice a nočná slepota. Tomáško má navyše mutáciu génu COL4A1, čo spôsobuje poruchy obličiek, a mutáciu génu NSD1, čo značí Sotos syndróm.
Obaja chlapci chodia na rehabilitácie kvôli hypotonickému syndrómu, ktorý ovplyvňuje ich hrubú aj jemnú motoriku. Tieto rehabilitácie im však pomáhajú. Okrem toho navštevujú terapie pre autizmus, pretože ich porozumenie reči a rozvoj reči sú výrazne oneskorené.
Aj keď vieme, že Tomáško a Samko nikdy nebudú úplne zdraví, každé naše úsilie prináša výsledky. Pracujeme na tom, aby sa im rozvíjali iné zmysly, kým im úplne neodíde zrak. Terapie sú veľmi nákladné, pretože spolupráca s deťmi s takými diagnózami je náročná. Napriek všetkému verím, že ich dokážeme pripraviť na budúcnosť čo najlepšie. Spoločne zvládneme každý deň, krok za krokom, s láskou a odhodlaním. ❤️
